SLA: le nuove frontiere mediche nello studio della malattia

Brain research challenges as a medical concept with a science doctor walking on a human neuron connection as a highwire tight rope metaphor through a maze of neurons as an icon of finding a cure for autism alzheimers and dementia.

Il progresso della medicina nello studio delle malattie rare.

La sclerosi laterale amio­trofica, più comunemen­te conosciuta con la sigla di SLA, è una grave malattia degenerativa che colpisce le cellule cerebrali preposte al controllo dei muscoli, compro­mettendo progressivamente i movimenti della muscolatura volontaria. Si tratta fortuna­tamente di una malattia rara, con un’incidenza nel nostro paese di circa 2/3 casi su circa 100mila persone. Generalmen­te si manifesta in soggetti con un’età superiore ai 40 anni, con maggior frequenza negli uomini piuttosto che nelle donne. Come per tutte le ma­lattie rare, anche per quanto riguarda la SLA ancora non si è a conoscenza di quali siano le sue cause, tuttavia, si è ormai a conoscenza che si tratti di una malattia determinata da una concomitanza di fattori.

Nella maggior parte dei casi, questa malattia presenta un esordio piuttosto subdolo e i suoi sintomi al principio pos­sono essere confusi con altro. Nel 75% dei casi la malattia esordisce con un problema ad un arto che con il tempo dege­nera, coinvolgendo tutto l’ap­parato muscolare. La progres­siva debolezza muscolare ha diverse conseguenze sulla vita quotidiana: gli oggetti cadono spesso dalle mani, si ha diffi­coltà a camminare, nel lavarsi e nel compiere anche i gesti più semplici. Anche il cambia­mento progressivo della voce e della pronuncia rispecchiano la difficoltà nell’utilizzo della lingua. Oltre a presentare dei sin­tomi al principio piuttosto vaghi, un altro problema nell’individuazio­ne della malat­tia, sta nel fatto che non esiste al momento alcun test o indagine diagnostica defini­tiva, nonostante la presenza di segni di danno sia al primo che al secondo motoneurone sia fortemente indicativa. La dia­gnosi si basa principalmente sulla rilevazione e l’interpreta­zione dei sintomi da parte del neurologo che decide o meno di approfondire la sua ricerca attraverso test e analisi del sangue e delle urine.

Proprio perchè è una malattia rara e di cui non si conosco­no le cause, allo stato attuale non è stata individuata una cura specifica capace di con­trastarla. L’unico farmaco specifico che viene utilizzato è il Riluzolo, la cui caratteristica accertata è quella di rallentare la progressione della malattia intervenendo sul metabolismo del glutammato. Gli altri far­maci impiegati sono finalizzati ad alleviare le manifestazioni più eclatanti e dolorose della malattia. Tuttavia, recente­mente, grazie ad uno studio dell’Università del North Ca­rolina, si è fat­to un ulteriore passo avanti per la scienza, riuscendo ad individuare la molecola killer respon­sabile di diverse malattie, tra cui la SLA. Si tratta di un aggregato di proteine estre­mamente instabile, reattivo e dalla struttura tridimensiona­le, che “avvelena” il sistema nervoso centrale uccidendo i neuroni del movimento in molti pazienti affetti da SLA, portando alla paralisi. I ri­cercatori hanno scoperto che l’aggregato deriva dall’unione di tre proteine SOD1 attaccate fra loro: il complesso, estrema­mente instabile e reattivo, si è dimostrato capace di uccidere i neuroni motori coltivati in laboratorio. In pratica, suc­cede che il SOD1 da dimero, ovvero doppia proteina, tende a diventare trimero, ovvero ad aggregare una terza proteina.

Questa nuova forma va ad intossicare direttamente i neuroni del cervello che provvedono alle attività motorie.paziente fragile

Questo stu­dio ha aperto nuove strade anche per approfondire altre malattie neurodegenerative accomuna­te dalla presenza di aggregati proteici anomali nel cervello umano, come l’Alzheimer. Per i ricercatori questa ricerca rappresenta un punto di svol­ta verso lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di arrestare la formazione di aggregati proteici anomali e quindi la progressione della SLA. Conoscere la forma di queste strutture ano­male consentirà agli studiosi di concepire nuovi farmaci che ne blocchino l’azione o, addirittura, ne prevengano la formazione.

Tuttavia, il prof. Mario Sabatelli, Presidente della commissione scientifica dell’Associazione Italiana scle­rosi laterale amiotrofica, ricor­da che nonostante la scoperta sia importante, ancora rimane molto da approfondire e an­cora da scoprire. Al riguardo afferma: “Si tratta di un passo avanti importante per lo studio della malattia ma ora è impor­tante capire come mai la tripla proteina danneggi il motoneu­rone. Va capito, ad esempio, se intacca il mitocondrio (la riserva energetica della cellula) o il citoplasma (la struttura della cellula). Non è niente più che una nuova informa­zione, al momento non si apre la strada per nessuna nuova terapia, tuttavia è un’impor­tante tessera per comprendere meglio la SLA”. Nessuna svolta epocale, dunque, almeno per ora. Ma Sabatelli aggiunge: “Una cosa però è certa: cono­sciamo la malattia da circa 150 anni ma ora, grazie alla ricer­ca genetica, non passa mese senza nuove informazioni che potranno rivelarsi decisive per sconfiggerla”.

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